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Paramyotonia congenita

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Synonyme

Eulenburg-Syndrom

Englischer Begriff

Congenital paramyotonia

Definition

Erbliche Muskelerkrankung, welche insbesondere nach körperlicher Anstrengung zu einem erhöhten Muskeltonus mit nachfolgender Muskelschwäche führt.

Pathogenese

Die Erkrankung wird durch Punktmutationen im SCN4A-Gen auf Chromosom 17q23 erzeugt, wodurch es zu einer Verlangsamung der Inaktivierung der Natriumkanäle kommt. Der Natriumeinstrom in die Muskelzelle ist vermehrt; bei leichter Vermehrung des Natriumeinstroms kommt es zur Myotonie, bei starkem Natriumeinstrom zur Lähmung. Bei der Paramyotonie können sowohl eine Myotonie als auch eine Lähmung auftreten; es kommt insbesondere bei Kälte und körperlicher Bewegung zu einer Zunahme des Natriumeinstroms mit zunehmender Myotonie und nachfolgender Lähmung.

Symptome

Bevorzugt sind Gesichts- und Halsmuskulatur, Augenmuskeln und die Muskeln der oberen Extremität mit Betonung der distalen Muskulatur. Kälte und körperliche Belastung erzeugen eine Myotonie, wodurch zunächst das Gesicht maskenhaft wird und die Finger schlechter bewegt werden können. Die anschließenden Lähmungen können über Stunden anhalten. Gefährdet sind die Patienten bei Operationen, wenn es zur Unterkühlung kommt, und bei Winter- und Wassersportarten. Die Atmung ist aufgrund der geschützten Lage des Zwerchfells (Schutz vor Unterkühlung) im Allgemeinen nicht betroffen.

Diagnostik

Lid-lag: bei mehrfachem Augenschluss Verlangsamung der Lidöffnung (paradoxe Myotonie), insbesondere bei Kühlung. Selten pathologischer Faustschluss- oder Treppentest oder Perkussionsmyotonie.

Elektromyographie: typische Symptome bei Ableitung nach Kühlung; Labor: CK, im Durchschnitt bis zum Zweifachen erhöht; molekulargenetische Untersuchung.

Differenzialdiagnose

Kaliumsensitive Lähmungen.

Therapie

Konservative/symptomatische Therapie

Wärme, Vermeidung von Kälte und Überanstrengung, auf das gleichzeitige Vorliegen einer kaliumsensitiven Lähmung achten.

Medikamentöse Therapie

Wenn notwendig dann Mexiletin, meist nur zur Prophylaxe notwendig, bei starker Ausprägung der Symptome kontinuierliche Einnahme von 1–2 × 360 mg Mexiletin ret., alternativ kann Carbamazepin gegeben werden (3 × 200 mg ret.). Tocainid sollte wegen Agranulozytosegefahr nicht mehr gegeben werden.

Bewertung

Die Erkrankung besteht von Geburt und ist nicht progredient.

Autor

Iris Reuter

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